Retinoblastoma

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 3 de Agosto de 2006)

  El retinoblastoma es un ejemplo de tumor detectado típicamente en atención primaria. Se trata del tumor neuroblástico intraocular maligno mas frecuente en niños, con una incidencia de 1 caso por cada 20.000 nacidos vivos y una incidencia igual en niños o niñas. La edad media de detección suele ser de 12 meses cuando el tumos es bilateral y 24 meses en los casos unilaterales.
El tumor típicamente asienta primariamente en la retina, en su crecimiento invade la órbita y metastatiza a través del nervio óptico en sistema nervioso central; a través del espacio subaracnoideo puede invadir el nervio óptico contralateral. Los factores que se han implicado en mal pronóstico del tumor incluyen: retraso en su diagnóstico, gran tamaño del tumor, extensión extraocular, edad avanzada del paciente  afectación del nervio óptico. En el 8% de los casos observamos pinealoblastoma asociado a retinoblastoma bilateral, es lo que se conoce como retinoblastoma trilateral.

El gen implicado en el retinoblastoma se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 13, región 14, que codifica una proteína (RB). El tumor se desarrolla cuando acontece una mutación de ambos alelos de este gen. Se considera que aproximadamente el 60% de los retinoblastomas son secundarios a mutaciones somáticas de este gen no hereditarias; sólo el 40% son resultado de mutaciones que afectan a la línea germinal.
  La leucocoria (reflejo blanco del ojo), es el signo mas frecuentemente asociado, le sigue en frecuencia el estrabismo. Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen hiperemia conjuntival, decoloración del iris (por neonascularización), hifema y glaucoma.
El diagnóstico diferencial de la leucocoria incluye los siguientes procesos:
  • Cataratas.
  • Enfermedad de Coats: Acúmulo subretinal de lípidos.
  • Hiperplasia primaria vítrea persistente. Restos embrionarios de tejido mesenquimatoso en cámara vítrea.
  • Desprendimiento de retina.
  • Retinoblastoma.
  • Retinopatía de la prematuridad.
  • Toxocariasis.
  • Otras enfermedades congénitas, inflamatorias o degenerativas de la retina. 
En su diagnóstico la ecografía o el TAC permiten detectar calcificaciones intralesionales, lo que supone un hallazgo típico de retinoblastoma.
Las opciones terapéuticas para los tumores de pequeño tamaño incluyen la termoterapia con láser o la crioterapia. Los tumores de mayor tamaño pueden recibir tratamiento con radioterapia, quimioterapia o enucleación. 

Dr. José Uberos Fernández

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